Кому, когда и как пройти тест на генетические мутации

С генами передаются не только характеристики каждого человека, такие как группа крови, цвет глаз, но и предрасположенность к заболеваниям, обусловленная мутациями в генах.

Благодаря молекулярно-генетической диагностике мы можем получить информацию о предрасположенности к тому или иному заболеванию, в том числе раку, и «сыграть на опережение».

Мутациями называют любые изменения в молекулярной структуре ДНК независимо от их локализации и влияния на жизнеспособность. Некоторые мутации не оказывают никакого влияния на состояние здоровья, другие обусловливают развитие наследственных патологий.

Генетические мутации могут быть также приобретенными, то есть возникать случайно или под воздействием внешних факторов (канцерогены, курение, неправильное питание, ультрафиолетовое излучение и т. д.). Человек даже не подозревает, что носит в себе «бомбу замедленного действия», которая рано или поздно может взорваться.

К счастью, самую точную и раннюю информацию по таким рискам мы можем получить абсолютно в любом возрасте, пройдя тест на генетическую предрасположенность к тому или иному заболеванию, в том числе раку, хотя сделать анализ желательно как можно раньше. Возможность такой диагностики появилась благодаря развитию молекулярной биологии. Ученые стремятся разобраться в процессах функционирования организма на уровне генов и молекул, и за последние десятилетия на этом поприще достигнуты немалые успехи. Поле сражения с раком тоже сместилось с гистологического и клеточного уровня на молекулярно-генетический.

Вовремя обнаружить заболевание или предрасположенность можно, посетив генетический центр. Обычно они есть во всех крупных городах и располагают лабораториями с новейшим оборудованием для проведения молекулярной диагностики. Наиболее продвинутые молекулярно-генетические службы предлагают широкий спектр генетических тестов: от выявления наиболее частых мутаций до полного секвенирования генома.

Перед сдачей анализов проводится консультация с врачом-генетиком, чтобы выяснить, какие проблемы со здоровьем наблюдаются у родственников. Генетическое тестирование представляет собой анализ ДНК, РНК, хромосом человека и некоторых белков, которые позволяют предсказывать риск развития того или иного заболевания, точно диагностировать заболевание или заранее предугадывать его прогноз. Пройдя тестирование в такой лаборатории, можно получить достоверную картину рисков развития практически всех форм наследственного рака.

Все генетические исследования на мутации, связанные с раком, можно разделить на две большие группы: те, которые проводят у здоровых людей, чтобы выявить риски, и те, которые проводят у онкологических больных с целью изучить опухолевые клетки и подобрать правильное лечение.

Генетические исследования для здоровых людей

Генетическое тестирование помогает выявить здоровых носителей наследственных онкологических синдромов и взять процессы на контроль еще до проявления заболевания. Такой анализ достаточно прост для пациента, так как проводится путем одного забора крови из вены.

Эксперты рекомендуют провести генетические исследования на наследственные мутации людям, у которых в семье часто встречались определенные типы злокачественных опухолей. Если такой диагноз был установлен у близких родственников (более двух по одной линии), то вероятность заболеть раком у родственников возрастает. То есть рак, от которого пострадал член семьи, часто является показателем риска для здоровья других родственников.

Вот некоторые виды рака, которые наследуются.

Рак молочной железы и яичников — один из наиболее распространенных видов у женщин. Чаще всего развивается после 50 лет, хотя заниматься его профилактикой рекомендуют гораздо раньше. Если в семье есть случаи рака груди и яичников, генетические тесты покажут, унаследовала ли женщина опасные мутации. Если это так, медицинские осмотры следует начинать еще до 25 лет.

Рак предстательной железы распространен среди мужчин старше 50 лет. Симптомы этого заболевания не очень характерны, опухоль часто обнаруживается поздно, что сильно ухудшает прогноз. Вот почему ранняя диагностика рака простаты для мужчин с плохой наследственностью имеет решающее значение.

Рак легких — это заболевание с самой высокой смертностью. Активные курильщики заболевают в несколько десятков раз чаще, чем некурящие. Наличие мутаций в генах говорит о наследственной предрасположенности и повышенном риске развития заболевания в два раза. Причем риск в таких случах имеется даже у некурящих людей и тех, кто не подвергается воздействию вредных факторов окружающей среды.

Колоректальный рак — предрасположенность к нему считается лишь частично генетической. Генетические анализы стоит делать, если у кого-то из членов семьи был колоректальный или рак желудочно-кишечного тракта. В дополнение к генетической нагрузке риск развития увеличивают ожирение, курение, такие заболевания в семье, как язвенный колит или болезнь Крона.

Рак поджелудочной железы очень агрессивен, и у пациентов с такими опухолями обычно плохой прогноз выживаемости. Конкретных причин его развития не существует, но неблагоприятным факторами являются неправильное питание, злоупотребление алкоголем, курение. Генетическое тестирование на рак поджелудочной железы необходимо людям, у которых в семейном анамнезе есть опухоли поджелудочной.

Рак щитовидной железы встречается в нескольких вариантах. Генетический фон увеличивает риск развития рака фолликулярного и папиллярного происхождения до четырех раз. Если в семье кто-то уже болел медуллярным раком щитовидной железы, члены семьи должны быть обследованы, потому что этот конкретный рак имеет генетическую основу примерно в 25% случаев.

Почему обязательно нужно выявлять вредоносные гены? Ведь генную терапию для здорового носителя наследственной мутации пока еще не придумали. Дело в том, что полученная информация может быть очень полезной для своевременного принятия профилактических мер.

Во-первых, оценка индивидуальных рисков позволяет подобрать персональную программу профилактики. По результатам молекулярно-генетической диагностики врач-онколог оценивает риск развития заболевания и заблаговременно проводит мероприятия по раннему выявлению опухоли у здоровых людей с неблагоприятной генетической наследственностью. Это очень важно, поскольку именно такие люди требуют более внимательного наблюдения, чем остальные: при наследственной форме болезнь у них будет протекать быстрее и тяжелее.

Во-вторых, для определенных форм онкологии уже существует геноспецифическая терапия или профилактическое лечение. С каждым годом таких возможностей «опережения» становится больше, и современный человек должен этим пользоваться.

В-третьих, зная о своих рисках, человек может взять на себя ответственность за собственную жизнь и здоровье. То есть изменить свой образ жизни, тем самым уменьшив факторы риска развития рака: отказаться от курения, ввести правильный рацион питания, больше ходить.

В-четвертых, часто будущие родители не подозревают, что являются носителями серьезных наследственных заболеваний. Важно разобраться с генетическими дефектами, связанными с повышенным риском онкологических заболеваний, потому что они могут передаваться детям.

Когда здоровый человек узнает о поломках в генах, связанных с повышенным риском рака, он может испытывать сильный стресс. Но надо иметь в виду, что рак не передается от родителей к детям, тест лишь указывает на вероятность негативного сценария. Это не говорит о том, что у пациента обязательно будет диагностировано онкологическое заболевание. У него повышены риски, но при этом человек может никогда не заболеть раком.

С другой стороны, анализ на наследственные мутации может показать отрицательный результат, то есть отсутствие у человека генетических дефектов, повышающих риск развития тех или иных злокачественных опухолей. Но это не означает, что он никогда не заболеет раком. Просто его риски несколько ниже. Даже если тест не обнаруживает повышенную предрасположенность к заболеванию, опухоль может развиться под воздействием внешних факторов.

Генетическое исследование для людей, у которых диагностирован рак

С развитием генетики и молекулярной биологии в руках онкологов оказался новый способ изучить опухоль, чтобы найти в ней уязвимые места. Для этого используют молекулярно-генетическое тестирование — определение особенностей ДНК раковых клеток. Такие методы исследования выявляют все больше новых подтипов злокачественного процесса. Недаром онкологи сегодня говорят, что рак даже одного и того же органа — это не одно, а множество разных заболеваний.

Если у пациента уже диагностировано онкозаболевание, генетик назначит уточняющую ДНК-диагностику. Это позволит составить «молекулярно-генетический портрет» опухоли и выяснить, к каким препаратам она чувствительна. Для его составления чаще всего нужен биоптат — образец ткани злокачественной опухоли. Существует и более современная методика — жидкостная биопсия, когда исследуют ДНК опухолевых клеток, циркулирующих в крови.

Для подбора эффективного лечения лаборатория высылает лечащему врачу отчет, в котором указывает обнаруженные мутации, препараты, одобренные для лечения рака с такими генетическими дефектами, а также и препараты, которые в настоящее время не одобрены для лечения данного типа рака, но успешно применяются для борьбы с другими злокачественными опухолями с аналогичными мутациями.

На основе этой информации онколог принимает решение по поводу дальнейшего лечения. Каждое заболевание несет собственный набор мутаций, и эти различия могут сильно влиять на чувствительность атипичных клеток к тем или иным лекарственным препаратам, а значит, на прогноз заболевания. Полученные данные помогут оптимизировать тактику лечения, определить объем оперативного лечения, выявить чувствительность опухоли к химиотерапии и лучевой терапии (есть ли носители герминальных, то есть врожденных мутаций некоторых генов, которым противопоказана лучевая терапия). Одни мутации дают возможность использовать таргетные препараты (с узконаправленным действием), а при других, наоборот, невозможно применить определенные лекарства — они просто не будут работать.